こうちゃんについて〜全前脳胞症〜 - こうちゃんの歩行器さんぽ

初めましてminaです

はてなブログ初投稿です！ SNSに慣れすぎて、、
なんとか記法とかってのにしばらく戸惑う予感です…。
このブログでは主に息子との日々を綴っていきます。
色々慣れませんが、暖かい目で見ていただければ嬉しいです！( ；∀；)

こうちゃんは、全前脳胞症という病気を持って生まれました。全前脳胞症とは、妊娠中に右脳と左脳が上手く分かれずに
そのままの状態で生まれることにより起こります。

多くは重度の知能障害と運動障害をきたし、視床下部・下垂体・
脳幹機能の異常による低体温や呼吸・循環不全、成長障害・
尿崩症・電解質異常などの内分泌障害，摂食障害を伴います。
以下のサイトを参考にしました。
小児慢性特定疾病情報センター全前脳胞症

思ってたより多いなーと感じたんですがどうですか。
周りに全前脳胞症のお子さんやお友達はいますか？
全前脳胞症は合併症を伴うことも多く、中には長く生きられない子ども達もいます。

こうちゃんは現在とっても元気ですが、
初めて会ったお医者さんに
この子は何歳まで生きますか？と聞かれたこともあります。

書き間違えじゃないですよ。私が聞いたのではなくて、お医者さんから言われるんです。

もちろん、主治医はそんなこと聞きませんが、入院するたびにもしくは新しい診療科が増えるたびに新しい先生との出会いです。

そのたびに、(毎回ではないですが)「何歳まで生きるって言われてますか？」って聞かれるんです。

主治医は一度もそんなことを言わなかったし、多分カルテにも書いていなかったのでしょう。それで、純粋な疑問として聞かれたのかもしれません。でも、このような質問が大嫌いでした。

こうちゃんの場合、、
小脳虫部欠損口唇口蓋裂高ナトリウム血症尿崩症を併発しています。

簡単に言うと体温調節や水分の調節、電解質の調節がしにくいようです。
そのため、3歳頃までは度々脱水を起こし入院しました。

高ナトリウム血症か尿崩症か、この判断のためにされる検査を
水制限試験と言い、飲まず食わずの状態にさせてその反応から診断するというもの。
なかなか子どもには可哀想な検査でした(´；ω；`)

そして検査の結果、どっちもだね〜と言われました。

私の場合、まず妊娠中のエコーで先生から口唇裂の可能性があるといわれ、
そのまま大学病院の紹介を受けました。
大学病院では、脳になんらかの以上が見受けられると伝えられ、
実際に詳しく症状がわかったのは出産後でした。
産後の日々についてはまた改めて書きます。

そんなこうちゃんは今、支援学校に通う小学4年生です(^^)
pcwという歩行器を使いガンガン歩いています、、！

言葉はまだ喋りませんが、よく笑いよく泣く元気な男の子です。
このブログを通じてたくさんの人に、この病気のことや
障がい児についてやその家族について、暮らしについて
知ってもらえたらと思います。

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